课程代码：10271818
课程名称：医学遗传学
英文名称：Medical Genetics
课程类型：学科基础课
课程性质：必修课
授课对象：白求恩医学班
开课学期：第6学期
课程学时：20学时
选用教材：《基础医学实验教程》 李凡主编 （新葡的京集团8814） 高等教育出版社 2002年
授课地点：病原免疫细胞遗传学实验中心
执 笔 人：赵 佳（副教授）
审 核 人：朱玉琢（教 授）
编写单位：医学遗传学系
编写日期：2010年9月
一、实验教学目标
医学遗传学是理论与实验相结合的学科。医学遗传学实验教学是以遗传病病例或实验动物作为实验对象，将遗传疾病的发生机制、诊断、治疗的分析作为切入点，将遗传学的实验技术如染色体检查和分析、基因诊断、家系分析、Bayers法等融入到这些病例或动物实验中，引导学生探究解决医学遗传学问题的实验方法，学习研究疾病发生机制的实验手段。培养学生以遗传学原理和方法解决临床问题的能力和开展科学研究的思路。
本课程实验教学包括验证性、演示性为基础（占30%），将实验理论和实验技能融为一体的综合性实验（占30%）和设计创新性实验（占40%）。在教学中采用启发式、互动式、研究式以及PBL教学新模式，同时有效地应用多媒体教学课件以及视频演示软件，增进教学效果。目标是着重于对学生基本理论和基本技能的强化训练，有效地启迪了学生科学思维和创新意识；培养学生独立进行科研工作的能力，使学生从个体、细胞、分子三个水平理解遗传学的基本现象与规律，达到培养学生牢固掌握经典与现代遗传学研究方法与技术的训练目的，使学生初步具备进行遗传学创新性研究的基本能力与素质。
二、实验学时分配
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序号
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实验项目名称
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实验教学类型
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实验性质
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实验学时
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1
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人体外周血淋巴细胞体外培养和染色体标本的制备
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综合性实验
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必修
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6
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2
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小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验
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验证性实验
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必修
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2
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3
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小鼠精子畸形实验
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验证性实验
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必修
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4
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4
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聚合酶链反应（PCR）法体外扩增SRY片段鉴定性别
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设计性实验
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必修
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4
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5
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遗传咨询、
实验考试
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创新性实验
（PBL教学）
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必修
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4
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总计
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20
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三、实验教学内容
实验一 人体外周血淋巴细胞体外培养和染色体标本的制备（6学时）
Method to culture human peripheral lymphocytes and
chromosome preparation
【实验要求】
掌握：人体外周血淋巴细胞体外培养和染色体标本的制备技术；人类染色体观察方法。
了解：外周血淋巴细胞体外培养过程。
【实验内容】
1．人体外周血淋巴细胞培养
2．常规染色体标本的制备
3．显微镜下挑选分散良好，染色体长度适中的中期分裂相进行观察；计数染色体的数目，根据染色体的形态，着丝粒的位置区别男女核型。
【仪器设备】
培养瓶、移液管、恒温箱、恒温水浴、离心机、试管、载玻片、超净台。
实验二 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验（2学时）
Micronucleus test in bone marrow polychromatic erythrocyte of mice
【实验要求】
掌握：嗜多染红细胞悬液的制备方法；微核的记数方法及嗜多染红细胞微核率计算过程。
熟悉：本次实验所使用的试剂与材料，区分嗜多染红细胞的机理。
了解：灌药过程，三种给药方式。
【实验内容】
1．小鼠骨髓液的制备。
2．混悬液滴的制备，涂片，固定，染色。
3．选择细胞分散均匀、形态完整、染色良好的区域，在油镜下按一定顺序进行嗜多染红细胞（PCE）及微核计数，计算微核率。
【仪器设备】
镊子、 眼科剪、试管、滤纸、载玻片、离心机、显微镜。
实验三 小鼠精子畸形实验（4学时）
Sperm abnormality test in mice
【实验要求】
掌握：小鼠精子畸形实验的实验原理，小鼠精子悬液的制备方法。
熟悉：畸形精子的形态特征及其类型。
了解：小鼠精子畸形正确的记数方法。
【实验内容】
1．给药：按各种受试物实际侵入途径，选择腹腔注射环磷酰胺。
2．颈椎脱臼法处死小鼠，剪开腹腔，取出睾丸分离出双侧附睾，眼科剪剪碎组织，制备悬液，离心，涂片，固定，染色。
3．镜检：在低倍镜下找到背景清晰、精子重叠较少的部位，用高倍镜按顺序检查精子的形态。
4．分别记录各种类型畸形的精子，进行精子畸形类型构成比分析，并计算每组动物精子畸形百分率。
【仪器设备】
镊子、 眼科剪、小平皿、试管、滤纸、擦镜纸、载玻片、离心机、显微镜。
实验四 聚合酶链反应（PCR）法体外扩增DNA片段及检测（4学时）
Amplification and determination of DNA fragments in vitro
by PCR
【实验要求】
掌握：设计聚合酶链反应（PCR）法体外扩增DNA片段的原理与方法，扩增产物观察、分析方法和操作步骤。通过确认SRY （Y染色体性别决定区：sex determining region of the Y）所在区域的缺失或易位，诊断46，XY女性或46，XX男性性反转综合征的患者。
熟悉：PCR法体外扩增DNA片段的实验步骤。
了解：PCR法的基本原理。
【实验内容】
1．由微量外周血标本制备模板DNA。
2．构建PCR反应体系，设定PCR反应条件，扩增SRY DNA片段。
3．制备琼脂糖凝胶，微量移液器将样品依次加入加样孔内，电泳。
4．在透射紫外灯下观察结果，判定样品的性别。
5．观看人类遗传性疾病录象。
【仪器设备】
Eppendorf离心管、超速离心机、离心机、微波炉、电泳仪、水平电泳槽、制胶模和加样孔梳齿、透射紫外灯。
实验五 遗传咨询（PBL教学）、实验考试（PBL 4学时）
Problem-based learning （PBL ） for genetic counseling
and experiment examination
【实验要求】
掌握：掌握典型遗传病的特征和单基因遗传病复发风险估计的方法，尤其是用Bayes法计算复发风险。
熟悉：遗传咨询程序及具体要求。
了解：了解遗传咨询的过程与目的，遗传咨询过程中对合格咨询医师的基本要求。
【实验内容】
1．将Huntington舞蹈症、苯丙酮尿症（PKU）、甲型血友病、Duchenne型营养不良症（DMD）等遗传病家系案例分配给学生，学生利用课余时间，检索收集文献资料，用Bayes法计算复发风险，练习模拟遗传咨询过程。
2．同学分组讨论、角色扮演体会进行遗传咨询具体过程。遗传咨询读书讨论会（PBL的教学方式）。
3．课堂上答辩、讨论咨询过程中产生的问题，教员完成最后总结，介绍遗传咨询程序和遗传咨询的伦理准则。
4．进行实验课考试。
【仪器设备】
计算机、投影仪。
四、实验成绩考核与评定方式
本课程实验成绩占总成绩的20%。包括实验技术及实验理论的笔试成绩（占8%）、实验操作成绩（占4%，以每次实验的技能掌握情况效果确定）以及学生平时表现和考勤（占2%）、PBL分组讨论时的发言表现（占2%）、实验报告（占4%）等综合素质确定。
对实验成绩不合格者及实验缺席者，本课程将不准予通过。
